Beta-Thalassämie
Die Beta-Thalassämie ist eine schwere, erblich bedingte Blutkrankheit, die die für den Sauerstofftransport zu allen Organen und Geweben des Körpers erforderlichen roten Blutkörperchen (Erythrozyten) betrifft.
Die Beta-Thalassämie ist eine schwere, erblich bedingte Blutkrankheit, die die für den Sauerstofftransport zu allen Organen und Geweben des Körpers erforderlichen roten Blutkörperchen (Erythrozyten) betrifft.
Was ist Beta-Thalassämie?
Die Beta-Thalassämie ist eine schwere, erblich bedingte Blutkrankheit, die die für den Sauerstofftransport zu allen Organen und Geweben des Körpers erforderlichen roten Blutkörperchen (Erythrozyten) betrifft. Ein Mangel an roten Blutzellen (Anämie) ist die wichtigste Erscheinungsform der Beta-Thalassämie. Dabei werden zwei unterschiedliche schwere Formen der Erkrankung unterschieden: die Minor- und die Major-Form sowie eine Zwischenform, die Beta-Thalassämie intermedia.
Symptome der Beta-Thalassämie
Eine Thalassämie beeinflusst den Körper auf unterschiedliche Weise und kann zu verschiedenen Beschwerden führen. Es gibt aber Symptome, die bei Menschen mit Beta-Thalassämie besonders häufig auftreten. Während Patientinnen und Patienten mit Beta-Thalassämie minor häufig nur milde Symptome haben, sind Betroffene einer Beta-Thalassämie major lebenslang durch ihre genetisch bedingte Blutkrankheit beeinträchtigt, die zu schwerwiegenden körperlichen Komplikationen, einschließlich Organschäden oder -versagen und einer verkürzten Lebenserwartung führen kann.
Die Auswirkungen der Beta-Thalassämie major können die Betroffenen tagtäglich schwer belasten: Neben Müdigkeit, Blässe, Erschöpfung, Muskelschwäche und Kurzatmigkeit kann es zu einer Vergrößerung von Leber und Milz kommen sowie zu einer Verformung und Vergrößerung der Knochen bei Verringerung der Knochendichte, was zu Knochenschmerzen und vermehrten Knochenbrüchen führen kann. Häufige Infektionen und Blutgerinnsel (Thrombosen) können ebenfalls Folge der Erkrankung sein, wie auch Geschwüre an den Beinen mit schmerzhaften, offenen Hautstellen.1,2,3,4 Außerdem führt die Anämie bei einer Beta-Thalassämie major dazu, dass die Patientinnen und Patienten für gewöhnlich alle 2-5 Wochen auf Bluttransfusionen angewiesen sind.5 Diese lebenslang, regelmäßig erforderliche und zeitraubende Behandlung kann die Lebensqualität der Betroffenen zusätzlich zu den Symptomen der Krankheit erheblich beeinträchtigen und birgt zudem ernste Risiken durch Eisenüberladung von Organen.
Bei Kindern im Säuglingsalter können Gedeihstörungen, Gelbsucht und Ernährungsprobleme auftreten. Zu den Komplikationen der Beta-Thalassämie major können auch ein vergrößertes Herz, missgebildete Knochen, eine verzögerte Pubertät sowie eine verringerte Lebenserwartung gehören.6
Weitere Informationen über die Erkrankung, deren Entstehung, Symptome oder das Leben mit Beta-Thalassämie finden Sie hier!
Quellen:
1 Galanello R, Origa R. Beta-thalassemia. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:11-11. doi:10.1186/1750-1172-5-11.
2 Shah FT, Sayani F, Trompeter S, Drasar E, Piga A. Challenges of blood transfusions in β-thalassemia. Blood Reviews. 2019/09/01/ 2019;37:100588. doi:10.1016/j.blre.2019.100588.
3 Leitlinie AWMF 025/017 Thalassämie. Stand 30.06.2016.
4 Subahi EA, Ata F, Choudry H, Iqbal P, A AlHiyari M, T Soliman A, et al. Extramedullary haematopoiesis in patients with transfusion dependent β-thalassaemia (TDT): a systematic review. Ann Med. 2022;54(1):764–74.
5 Alassaf A, et al. Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT). 4th ed. Thalassaemia International Federation; 2021.
6 Amboss - Thalassämie. Online verfügbar unter: www.amboss.com/de/wissen/Thalassämie/, Letzter Zugriff: Juni 2023.