Sichelzellkrankheit
Die Sichelzellkrankheit ist eine erbliche Blutkrankheit, bei der die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) betroffen sind, die für den Sauerstofftransport zu allen Organen und Geweben des Körpers unerlässlich sind. Die Sichelzellkrankheit verursacht starke Schmerzen, Organschäden und eine verkürzte Lebenserwartung aufgrund fehlgeformter oder "gesichelter" Blutkörperchen.1
Die Sichelzellkrankheit ist eine erbliche Blutkrankheit, bei der die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) betroffen sind, die für den Sauerstofftransport zu allen Organen und Geweben des Körpers unerlässlich sind. Die Sichelzellkrankheit verursacht starke Schmerzen, Organschäden und eine verkürzte Lebenserwartung aufgrund fehlgeformter oder "gesichelter" Blutkörperchen.1
Was ist die Sichelzellkrankheit?
Die Sichelzellkrankheit (SCD), ist eine schwere, erbliche Erkrankung des Blutes. Sie betrifft die roten Blutkörperchen (Erythrozyten), die für den Sauerstofftransport zu allen Organen und Geweben des Körpers unerlässlich sind. SCD tritt aufgrund einer Mutation im sogenannten Beta-Globin-Gen (HBB) auf. Die Mutation führt zur Bildung des sogenannten Sichelhämoglobin (HbS). Aufgrund des HbS verändern sich die roten Blutkörperchen nach der Sauerstoffabgabe und nehmen die Form einer Sichel an, was der Krankheit ihren Namen gibt.
Symptome der Sichelzellkrankheit
Die roten Blutkörperchen werden durch das abnorme Hämoglobin starr und sichelförmig. Dadurch verstopfen sie kleine Blutgefäße, sodass das Gewebe nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt wird. Dieser Sauerstoffmangel führt zu starken Schmerzen und kann zu Organschäden führen, was wiederum die Lebenserwartung verkürzen kann. Zusätzlich zu den Schmerzkrisen können verschiedene Komplikationen wie Schlaganfälle, Blutarmut (Anämie), Gelbsucht und Symptome von Herzversagen auftreten. Patientinnen und Patienten mit einer SCD haben oft eine geschädigte Milz, was sie für Infektionen anfällig macht. 1
Wie wird SCD diagnostiziert?
Seit dem 1. Oktober 2021 ist die Sichelzellkrankheit auch in Deutschland Bestandteil des Neugeborenen-Screenings. Ärztinnen und Ärzte sollten spätestens dann an eine SCD denken, wenn ein Kind häufig an Knochenschmerzen leidet oder an einer sogenannten hämolytischen Anämie erkrankt. In der Regel treten Symptome erst nach dem 6. Lebensmonat auf. Bei dieser Form der Blutarmut zerfallen die roten Blutkörperchen vorzeitig. Eine Analyse des roten Blutfarbstoffs im Labor und ein Test der Löslichkeit des Hämoglobins sichern die Diagnose. 1,4
Quellen:
1 Amboss. Sichelzellkrankheit. Online verfügbar unter: www.amboss.com/de/wissen/Sichelzellkrankheit/, Letzter Zugriff: Juni 2023.
2 GPOH-Konsortium Sichelzellkrankheit. www.sichelzellkrankheit.info, Letzter Zugriff: Juni 2023.
3 AWMF-S2k-Leitlinie Sichelzellkrankheit. Online verfügbar unter: https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/025-016, Letzter Zugriff: Juni 2023.
4 Meldung zur Erweiterung des Neugeborenenscreenings um SCD zum 1.10.202. Online verfügbar unter: www.kinderaerzte-im-netz.de/news-archiv/meldung/article/neugeborenen-screening-wird-um-zwei-krankheiten-erweitert/, Letzter Zugriff: Juni 2023.