Zystische Fibrose (CF, Mukoviszidose)
Zystische Fibrose (CF, Mukoviszidose) ist eine seltene, lebensverkürzende und genetisch bedingte Krankheit, von der weltweit etwa 80.000 Menschen betroffen sind.
Zystische Fibrose (CF, Mukoviszidose) ist eine seltene, lebensverkürzende und genetisch bedingte Krankheit, von der weltweit etwa 80.000 Menschen betroffen sind.
Über zystische Fibrose
Zystische Fibrose (CF) oder Mukoviszidose ist die häufigste genetisch bedingte, seltene und lebensverkürzende Krankheit.1
Ursache der CF ist ein defektes oder fehlendes CFTR-Protein als Folge von Mutationen im CFTR-Gen.1 Die Mutationen im CFTR-Gen werden per Gentest bzw. Genotypisierung nachgewiesen. Manche dieser Mutationen haben zur Folge, dass an der Zelloberfläche zu wenig oder dysfunktionales CFTR-Protein vorhanden ist. Dies ist die Ursache der CF.1
Aufgrund des defekten oder fehlenden CFTR-Proteins kommt es zu einem mangelhaften Salz- und Wasseraustausch von Zellen verschiedener Organe, einschließlich der Lunge. Dadurch werden Sekrete lebenswichtiger Drüsen wie der Bauchspeicheldrüse oder auch der Schleim in der Lunge dickflüssig und zäh und beeinträchtigen so die Funktion verschiedener Organe. In den Atemwegen kann der zähe Schleim chronische Lungeninfektionen und eine fortschreitende Schädigung der Lunge verursachen.2
Unsere Fortschritte auf dem Gebiet der zystischen Fibrose
Mit unserem CF-Programm verfolgen wir bei Vertex ein besonderes Ziel: Wir wollen allen Menschen, die unter dieser seltenen und lebensverkürzenden Krankheit leiden, Therapien bereitstellen. Unser CF-Programm startete 1998 als kleines Forschungsprojekt. Heute ist Vertex Branchenführer mit den meisten CF-Präparaten in der klinischen Entwicklung. Unser Ziel ist es, Mukoviszidose eines Tages heilen zu können.
Erfahren Sie hier mehr über unsere Informationsangebote rund um die seltene Erkrankung Mukoviszidose
Patientenprogramme und Informationsangebote
Viel Wissenswertes über die Erkrankung, deren Entstehung, Symptome oder das Leben mit CF gibt es auf der Seite www.CFsource.de. Hier finden Sie detaillierte, fundierte Informationen rund um die zystische Fibrose für Fachkreise und Betroffene.
Die gemeinsam mit auf Mukoviszidose spezialisierten Physiotherapeutinnen und Physiotherapeuten und Betroffenen entwickelte App CF Physio bietet Unterstützung bei der Integration von therapeutischen Maßnahmen in den Alltag. Sie wurde entwickelt, um Menschen mit CF gezielt in den Bereichen Physiotherapie, Bewegung und Sport ihrem Alltag zu begleiten. Die App bietet eine Vielzahl an Übungen und Trainingsprogrammen, die auf die Bedürfnisse von Mukoviszidose-Patientinnen und -Patienten ausgerichtet sind, und kann gemeinsam während der Physiotherapie oder allein genutzt werden.
Bei Fragen, Anregungen oder Verbesserungswünschen stehen wir gerne unter cfphysio@vrtx.com zur Verfügung.
Die Seite www.mukostories.de erzählt die Geschichten hinter der Erkrankung, um Betroffene zu inspirieren und zu motivieren. Auf der Website und dem dazugehörigen Instagram-Kanal geht es um das Leben, den Alltag mit Mukoviszidose und die Themen, die Menschen mit Mukoviszidose, ihre Angehörigen und Freunde bewegen. Das Angebot wurde in enger Zusammenarbeit mit Betroffenen, ihren Angehörigen und Expertinnen und Experten ins Leben gerufen und bietet eine Plattform zum Austausch und zur Interaktion.
Quellen:
1 CFSource. Ursache der Mukoviszidose. Online verfügbar unter: https://www.cfsource.de/de/mukoviszidose/ursache, Letzter Zugriff: Juni 2023.
2 CFSource. Symptome bei Mukoviszidose. Online verfügbar unter: https://www.cfsource.de/de/mukoviszidose/symptome, Letzter Zugriff: Juni 2023.
3 Mukoviszidose e. V.: Deutsches Mukoviszidose-Register. Berichtsband 2020. Online verfügbar unter: www.muko.info/fileadmin/user_upload/angebote/qualitaetsmanagement/register/berichtsbaende/Berichtsband_2020.pdf, Letzter Zugriff: Juni 2023.