Bêta-thalassémie

Maladie du sang héréditaire qui affecte les globules rouges, provoquant une anémie sévère nécessitant des transfusions sanguines fréquentes.

Beta Thalassemia blood cells animation scene

Maladie du sang héréditaire qui affecte les globules rouges, provoquant une anémie sévère nécessitant des transfusions sanguines fréquentes.

Qu’est-ce que la Bêta-thalassémie ?1

La bêta-thalassémie regroupe plusieurs troubles affectant les globules rouges. C’est une maladie génétique, ce qui signifie que les personnes atteintes naissent avec la maladie. Les personnes atteintes de bêta-thalassémie ont un défaut de fabrication de l’hémoglobine, une protéine présente dans les globules rouges, qui transportent l’oxygène aux différents organes. Si le défaut est important, ceci peut entrainer une baisse du nombre de globules rouges. Il existe différentes formes de la maladie qui se traduisent par différents niveaux de sévérité.  

Selon les estimations, 1 nouveau-né sur 100 000 serait atteint d’une bêta-thalassémie symptomatique chaque année dans le monde. 

La maladie, initialement décrite dans le bassin méditerranéen, est également répandue au Moyen-Orient, en Asie du Sud-Est, en Inde et en Chine  

La bêta-thalassémie se manifeste de différentes façons et les symptômes présents dépendent de la sévérité de votre maladie. En l’absence de traitement, les personnes atteintes de bêta-thalassémie dépendantes des transfusions présentent une « anémie », se traduisant par un faible nombre de globules rouges. Au fil du temps, si la bêta-thalassémie n’est toujours pas traitée, des complications majeures peuvent survenir. Il existe des moyens de vous accompagner pour prendre en charge votre maladie. 

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1. HAS. PNDS - Syndromes thalassémiques majeurs et intermédiaires. Juillet 2021.