Mucoviscidose
La mucoviscidose est la maladie génétique rare la plus fréquente dans la population d'origine caucasienne dont l’âge médian de décès en France en 2022 est de 40.8 ans*. Elle touche 7743 patients en France*, la mutation la plus fréquente est la mutation F508del laquelle touche 83% des personnes atteintes en France.
Maladie multi systémique et évolutive, affectant principalement les voies respiratoires et le système digestif, elle engage le pronostic vital. Pour plus d'information sur la maladie, accéder au site CFSource : https://www.cfsource.fr/fr
Vertex est engagé dans la lutte contre cette maladie depuis plus de 20 ans et a contribué au changement majeur de sa prise en charge thérapeutique en développant les premiers médicaments qui ciblent la cause sous-jacente de la maladie et pas uniquement ses symptômes.
* Registre français de la mucoviscidose. Bilan des données 2022.
La mucoviscidose est la maladie génétique rare la plus fréquente dans la population d'origine caucasienne dont l’âge médian de décès en France en 2022 est de 40.8 ans*. Elle touche 7743 patients en France*, la mutation la plus fréquente est la mutation F508del laquelle touche 83% des personnes atteintes en France.
Maladie multi systémique et évolutive, affectant principalement les voies respiratoires et le système digestif, elle engage le pronostic vital. Pour plus d'information sur la maladie, accéder au site CFSource : https://www.cfsource.fr/fr
Vertex est engagé dans la lutte contre cette maladie depuis plus de 20 ans et a contribué au changement majeur de sa prise en charge thérapeutique en développant les premiers médicaments qui ciblent la cause sous-jacente de la maladie et pas uniquement ses symptômes.
* Registre français de la mucoviscidose. Bilan des données 2022.
Mucoviscidose1
Qu’est-ce que la mucoviscidose ? La cause de la mucoviscidose est une protéine CFTR défectueuse ou absente suite à des mutations du gène CFTR. Les mutations du gène CFTR sont détectées par un test génétique après un dépistage néonatal systématique en France depuis 2002. Certaines de ces mutations ont pour conséquence le dysfonctionnement (quantitatif et/ou qualitatif) à la surface des cellules épithéliales de différents organes. En raison d'une protéine CFTR défectueuse ou absente, les échanges de sel et d'eau entre les cellules de différents organes, y compris les poumons, sont insuffisants. Le mucus dans les poumons et les sécrétions d’autres organes deviennent épais et visqueux, ce qui entrave leur fonctionnement. Dans les voies respiratoires, le mucus épais peut provoquer des infections pulmonaires chroniques et une détérioration progressive des poumons. Le pronostic vital de la maladie repose sur le plan respiratoire.
Nos progrès dans le domaine de la mucoviscidose
Chez Vertex, nous poursuivons un objectif ambitieux avec notre programme de recherche : fournir des solutions thérapeutiques à toutes les personnes souffrant de cette maladie rare dont l’espérance de vie reste encore limitée. Notre programme dans la mucoviscidose a débuté en 2001 comme projet de recherche et nous continuons aujourd'hui avec de nouvelles solutions en cours de développement clinique.
CF SOURCE - une plateforme digitale au service de tous
Le site CF SOURCE est une plateforme d’information et de services dédiée à la mucoviscidose, les causes de la maladie, et les traitements actuellement disponibles.
1. Registre français de la mucoviscidose. Bilan des données 2022.