Drépanocytose
La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang qui affecte les globules rouges, provoquant des crises douloureuses sévères et des lésions aux organes.
La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang qui affecte les globules rouges, provoquant des crises douloureuses sévères et des lésions aux organes.
Qu'est-ce que la drépanocytose ?1
La drépanocytose (SCD), également appelée anémie falciforme, est une maladie grave et héréditaire du sang. Elle touche les globules rouges (érythrocytes), qui sont indispensables au transport de l'oxygène vers tous les organes et tissus du corps. Lorsque la quantité d'oxygène est faible, les globules rouges prennent une forme de faucille. Ces cellules falciformes peuvent perturber le flux sanguin et ainsi entraîner de nombreuses complications telles que des crises vaso-occlusives douloureuses et des atteintes d'organes étendues. Il existe une grande variabilité au niveau de la sévérité de la maladie et de l’espérance de vie des patients, qui s’explique en partie par des facteurs modulateurs génétiques qui affectent la sévérité de la maladie.
Symptômes de la drépanocytose2
Les globules rouges deviennent rigides et en forme de faucille en raison de l'hémoglobine anormale. Ils bouchent les petits vaisseaux sanguins, de sorte que les tissus ne sont pas suffisamment approvisionnés en oxygène. Ce manque d'oxygène entraîne de fortes douleurs et des atteintes aux organes, ce qui peut à son tour raccourcir l'espérance de vie. En plus des crises vaso-occlusives douloureuses, diverses complications peuvent survenir, telles que : accident vasculaire cérébral, anémie, syndrome thoracique aigu, infections fréquentes. À long terme, la drépanocytose peut endommager certains organes de l’organisme, tels que le cœur, les poumons, les reins, et entraîner des conséquences au niveau des os et des extrémités. Des douleurs abdominales peuvent également survenir en raison d’une mauvaise circulation sanguine et de dysfonctionnement du foie et de la rate.
Comment la drépanocytose est-elle diagnostiquée ?3
La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang dont les conséquences peuvent être graves. En France, son dépistage est actuellement réalisé de manière ciblée, chez les nouveau-nés dont les parents ont des origines à risque, mais la Haute Autorité de Santé en France recommande l’arrêt du ciblage au profit d’un dépistage néonatal de la drépanocytose élargi à l’ensemble des nouveau-nés. En effet, selon les estimations, entre 300 000 et 400 000 bébés naîtraient chaque année dans le monde avec une drépanocytose. La drépanocytose peut toucher n’importe qui, mais elle est plus fréquente dans les populations d’Afrique subsaharienne, d’Inde, du Moyen-Orient, de certaines régions méditerranéennes, d’Europe de l’Ouest ou chez les personnes dont les ancêtres sont originaires de ces régions. En France, les chiffres indiquent que 466 enfants drépanocytaires sont nés en 2015, faisant de la drépanocytose la maladie génétique la plus fréquente du pays. Néanmoins, la drépanocytose est plus fréquente en région parisienne et dans les départements d’outre-mer.
1. Habibi A, et al. ; centre de référence maladies rares « syndromes drépanocytaires majeurs ». Recommandations françaises de prise en charge de la drépanocytose de l'adulte: actualisation 2015 [French guidelines for the management of adult sickle cell disease: 2015 update]. Rev Med Interne. 2015;36(5 Suppl 1):5S3-84.
2. Osunkwo I, Andemariam B, Minniti CP, et al. Impact of sickle cell disease on patients' daily lives, symptoms reported, and disease management strategies: Results from the international Sickle Cell World Assessment Survey (SWAY). Am J Hematol. Apr 1 2021;96(4):404–417. doi:10.1002/ajh.26063.
3. HAS. Dépistage néonatal de la drépanocytose en France. https://www.orpha.net/orphaschool/formations/transmission/ExternData/InfoTransmission-Dreamweaver/Transmission.pdf. Consulté le 08/11/2022.